Кардиологи из Канзаса, работающие в «детской больнице милосердия», предположили, что одной из возможных причин внезапной детской смерти может быть синдром Нунан. Что же он собой представляет?
В статье, опубликованной в «Российском кардиологическом журнале» № 10 (2016) за авторством коллектива врачей, приводится подробный разбор такого синдрома.
Болезни из детства. Выявить патологии сердца важно как можно раньше
Подробнее
Авторы отмечают, что синдром Нунан это генетическое гетерогенное заболевание, которое становится следствием мутаций в генах. Известно о как минимум 10 генах, которые изменяются и становятся причиной такой патологии. Среди проявлений синдрома наиболее часто отмечаются гипертрофическая кардиомиопатия и стеноз легочной артерии.
Первая патология представляет собой изолированное поражение миокарда, когда чаще страдают желудочки (чаще речь идет про левый), при этом объем их полостей уменьшен или остается в норме. Проявляется проблема в виде сердечной недостаточности, болях в грудной клетке, сбоями ритма и внезапной смертью.
Стеноз легочной артерии представляет собой сужение между правым желудочком и легочной артерией, несущей кровь в легкие, а также сужение непосредственно самой легочной артерии на различных ее участках.
Синдром Нунан — мультисистемный. По статистике, встречается на 1 случай среди 1000-2500 новорожденных. Внешне по признакам похож на синдром Шерешевского-Тернера. Как отмечают авторы статьи, симптоматика у него следующая:
- Задержка роста;
- Наличие характерной пигментации;
- Черепно-лицевые и скелетные аномалии;
- · Задержка интеллектуального развития разной по степени выраженности;
- Довольно широкий спектр нарушений со стороны сердца и сосудов.
Врожденная патология. Сердечные недуги у детей часто протекают бессимптомно
Подробнее
Ученые предполагают, что от того, какой ген мутировал, зависит и проявление тех или иных симптомов. Так, например, при одной мутации это может быть стеноз легочной артерии и изменения внешности, при другой — значительные умственные нарушения и отставание в развитии.
При подготовке материала использовались следующие источники: А. А. Букаева, Н. П. Котлукова, Е. В. Заклязьминская «СИНДРОМ НУНАН, ВЫЗВАННЫЙ МУТАЦИЕЙ p. S257L В ГЕНЕ RAF1: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ» в Российском кардиологическом журнале (2016)
