Какие симптомы у болезни Вильсона — Коновалова?

0 / 5 (0 голосов)

Обзоры 04.02.2021 admin

Новость о том, что появился необходимый препарат для лечения болезни Вильсона — Коновалова, вызвала волну интереса к данной патологии. Ведь не все знают, что собой... Какие симптомы у болезни Вильсона — Коновалова?

Новость о том, что появился необходимый препарат для лечения болезни Вильсона — Коновалова, вызвала волну интереса к данной патологии. Ведь не все знают, что собой представляет так называемый медный токсикоз.

Болезнь Вильсона — Коновалова — это редкое наследственное заболевание, развивающееся из-за накопления меди в организме. Чаще всего и больше всего медь скапливается в мозге, глазах (на это укажет характерная пигментация), а также в печени и почках. На фоне болезни проявляются нарушения обмена веществ.

Впервые описал данную проблему английский невролог Сэмюэль Вильсон еще в 1912 году. Он указал симптомы и особенности изменения со стороны внутренних органов при такой патологии. Второе имя присоединили к названию болезни чуть позже. Российский невролог Николай Коновалов долгое время изучал данную патологию — это помогло ему создать оригинальную классификацию форм заболевания. И за его огромный вклад в изучение заболевания фамилия российского медика дополнила название.

Статья по теме

Отредактировать человека. Как быть тем, у кого плохая наследственность?

Частота встречаемости патологии составляет около трех случаев на 100 000 населения. Основной причиной является мутация определенного гена (АТР7В), именно он ответственен за встраивание ионов меди в церупоплазимин — белок. Описано больше 300 мутаций гена, и список регулярно пополняется. Считается, что заболевание проявляется тогда, когда патологический ген унаследован от обоих родителей. Причем нет разницы по полу — и мальчики, и девочки болеют одинаково.

Накопление меди приводит к хроническому отравлению. Когда медь накапливается в органах, например печени и мозге, она приводит к гибели клеток органов, развитию воспаления, разрастанию соединительной ткани в печени с последующим формированием цирроза. Гибель клеток в мозге становится причиной образования кист.

Может происходить выброс меди из разрушенных клеток в кровоток. На это оказывают влияние разные факторы:

  • инфекции;
  • интоксикации;
  • определенные реакции на лекарственные препараты.

При этом концентрация меди может повышаться в несколько раз. На этом фоне проявляется массированный распад эритроцитов, приводящий к смертельно опасному осложнению — фульминантной печеночной несостоятельности.

Новости:  Black Latte Блэк Латте для похудения: отзывы о кофе

Симптомы болезни

Патология вызывает разнообразные симптомы, так как она влияет на разные органы. Как правило, проявления подразделяют как раз по тому органу, который поражается. Так, например, если речь идет о печени, то у человека будут проявляться такие симптомы, как:

  • увеличение органа в размерах;
  • увеличение селезенки;
  • активность биохимических показателей, указывающих на разрушение клеток;
  • острый гепатит;
  • цирроз.

При поражении нервной системы у человека появятся:

  • тремор как нарушение двигательной активности и непроизвольные движения;
  • слюнотечение и нечеткая речь;
  • проблемы с тонусом мышц;
  • головные боли по типу мигрени;
  • бессонница;
  • нарушение глотания, проблемы с жеванием и т. д.

Могут также появляться симптомы психиатрического характера:

  • депрессивные настроения;
  • невротические проявления;
  • изменения личности, например перепады настроения, проблемы с обучением и утрата навыков;
  • психозы.

Кроме того, могут быть и такие признаки, как:

  • анемия;
  • голубые ногтевые лунки;
  • проблемы с почками;
  • остеопороз и артриты;
  • проблемы с сердцем;
  • панкреатит;
  • проблемы с менструальным циклом, бесплодие;
  • проблемы с глазами.

Формы течения болезни

В России используют деление на следующие формы течения болезни:

  • бессимптомная;
  • печеночная;
  • церебральная;
  • смешанная.

По Коновалову, деление идет на 5 форм:

1. Брюшная, она же абдоминальная, характеризующаяся тяжелым поражением печени.

2. Ригидно-аритмогиперкинетическая — быстрое течение и дебютирование в раннем возрасте.

3. Дрожательно-ригидная — протекает медленно, начинается в юношеском возрасте, с периодами восстановления и внезапными ухудшениями.

4. Дрожательная форма — отмечается дрожание и сниженный тонус мышц.

5. Экстрапирамидно-корковая — наиболее редкий вариант, тут характерны расстройства по типу параличей, могут быть припадки и слабоумие.

Определяют патологию на основании осмотра и ряда клинических исследований. Лечение назначается врачом, исходя из ситуации, стадии течения и прочих факторов.

Имеются противопоказания, необходимо проконсультироваться с врачом