Отвечает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра им. Бочкова, член-корреспондент РАН Сергей Куцев:
— С 2022 г. новорождённых начали тестировать на 36 наследственных болезней. Это помогает выявлять патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев. Такой скрининг не просто необходим, но и экономически выгоден. Если наследственное заболевание не начать лечить на бессимптомной стадии, ребёнок станет инвалидом и расходы государства на его содержание будут гораздо выше, чем затраты на раннюю диагностику. Например, фенилкетонурия приводит к глубокой умственной отсталости. А если ребёнку вовремя назначить специальную диету (продукты, не содержащие фенилаланин), он вырастет совершенно здоровым.
Сегодня нам известно около 7 тыс. редких (орфанных) заболеваний, которыми страдают 8% населения. А это совсем немало!
Нажмите для увеличения
В этом году Медико-генетический научный центр им. Бочкова открывает обучение для специалистов, которые будут работать в системе расширенного неонатального скрининга. Также нам предстоит закупить необходимое для этого оборудования и обучить врачей работать на нём. Убеждён, что мы сможем и дальше развивать орфанное направление, которое может стать драйвером всей системы здравоохранения.
В сфере орфанных заболеваний уже достигнуто немало прорывов — это не только решение о расширении массового неонатального скрининга, но и создание фонда «Круг добра». Как член экспертного совета фонда могу сказать, что работа идёт эффективно: еженедельно рассматриваются сотни заявок на орфанные препараты, что помогает многим нашим пациентам получить необходимое им лечение.
